10 exemplos de doenças genéticas

As doenças genético são condições ou distúrbios causados ​​pela alteração do genoma (conjunto de genes) contido no cromossomos. Por exemplo: fibrose cística, síndrome de Down.

São doenças que podem ou não ser transmitidas de geração em geração. Ser herdado, o gene com a alteração deve estar nos óvulos ou espermatozoides da linha germinativa e não no células somáticas (o resto das células do corpo).

Estima-se que existam mais de 6000 doenças genéticas e todos eles com sintomas e tratamentos muito diferentes.

As causas das doenças genéticas são:

Exemplos de doenças genéticas

1. Fibrose cística. Doença genética e hereditária produzida pela mutação no gene que gera a proteína CFTR, responsável por controlar a secreção de certos fluidos no corpo. Pessoas com essa doença não produzem essa proteína, portanto, geram muco espesso e pegajoso que obstrui as vias respiratórias, como o trato respiratório e digestivo. É uma doença que só é transmitida quando ambos os pais têm um gene e os sintomas mais comuns são: dificuldade para respirar, infecções pulmonares e problemas digestivos e reprodutivos.
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2. Doença de Huntington ou coreia. Doença causada por uma mutação genética no cromossomo 4, que causa degeneração neuronal. Se um dos pais tiver essa doença, a criança terá 50% de chance de sofrer. Os sintomas aparecem entre 30 e 40 anos e os mais comuns são: distúrbios motores, como movimentos sem controle voluntário, dificuldade em se equilibrar e andar; transtornos cognitivos e psiquiátricos, como comportamento mutável, perda cognitiva, diminuição da capacidade de falar e perda de memória.
3. Síndrome de Down. Doença genética produzida pela duplicação de um dos pares que ocorre no cromossomo 21, que causa atraso intelectual e variações na aparência e no desenvolvimento físico. As características variam de acordo com cada caso, as mais comuns são: déficit cognitivo, desenvolvimento tardio e características físicas típicas como flexibilidade, rosto achatado e olhos esbugalhados.
4. Distrofia muscular de duchenne. Doença genética que é um tipo de distrofia muscular produzida por mutações no gene da distrofina (proteína) que causa fraqueza e atrofia da massa muscular. É uma doença que geralmente se torna visível a partir dos 6 anos de idade, atinge principalmente o sexo masculino e se caracteriza pelo seu rápido desenvolvimento.
5. Anemia falciforme. Doença genética que é um tipo de anemia produzida por variações na hemoglobina, que produz que os glóbulos vermelhos não têm a forma tradicional (oval), mas sim uma forma semelhante à de um meia lua. Essa deformação dificulta a movimentação do oxigênio pelo corpo e também sua forma faz com que as hemácias morram precocemente, o que gera anemia. Os sintomas mais comuns são falta de ar, fadiga, dedos inchados e infecções.
6. Doença celíaca. É uma doença que aparece em indivíduos com predisposição genética que afeta o sistema digestivo. Uma das características mais marcantes é a intolerância ao glúten, presente no trigo, aveia, cevada e centeio, que gera inflamação e dificulta o processo de absorção de. nutrientes. Se a pessoa não parar de consumir produtos à base de glúten, ela sofrerá desidratação (por diarréia) e desnutrição. A doença celíaca se manifesta de maneiras diferentes de acordo com cada paciente, entre os sintomas mais representativos estão: azia, diarreia, indigestão, emagrecimento, erupção cutânea e prurido.
7. Distrofia muscular de Becker. Doença genética, que é um tipo de distrofia muscular causada por mutações no gene da distrofina (proteína), que causa fraqueza e atrofia da massa muscular que afeta a pelve e as pernas. Embora tenha características semelhantes à distrofia muscular de Duchenne, seus sintomas geralmente são mais leves ou aparecem mais lentamente. Os homens têm maior predisposição genética para esta doença do que as mulheres e seus sintomas mais comuns são: perda de massa muscular, fadiga, perda de equilíbrio e dificuldade para caminhar.
8. Acondroplasia. Conjunto de doenças genéticas produzidas por uma mutação genética que impede o crescimento normal do ossos. É uma das principais causas do nanismo e pode ser hereditária ou não. Pessoas com esta doença geralmente têm torso de tamanho médio, mas membros curtos e cabeça maior. Entre os sintomas que podem ser sofridos estão: apneias, dores nas costas, curvatura da região lombar e pernas arqueadas.
9. Síndrome de Noonan. Doença genética produzida pela mutação de vários tipos de genes que afetam o desenvolvimento físico de meninos e meninas. Muitos de seus sintomas são visíveis e entre os mais comuns estão: alterações esqueléticas, baixa estatura, características faciais como olhos arregalados e nariz achatado.
10. Talassemia. Doença genética do sangue que ocorre quando há baixa presença de hemoglobina (proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue). Existem diferentes tipos, portanto sua intensidade e sintomas variam, alguns dos mais comuns são: anemia, fadiga crônica, cansaço geral, palidez, falta de ar e tontura.

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