De chromosomale theorie van overerving

In 1866 publiceerde Mendel een artikel over zijn onderzoek naar erfelijkheid. De wetenschappers waren echter niet geïnteresseerd in zijn werk. Pas in 1900 herontdekten drie Europese wetenschappers, onafhankelijk van elkaar, Mendels paper. Dit was 16 jaar na de dood van Mendel. Elk van deze wetenschappers gaf Mendel alle eer voor zijn briljante werk. Het begin van de moderne genetica was dus gemarkeerd.
Aan het begin van de eeuw, Walter S. Sutton, een afgestudeerde student aan de Columbia University in de Verenigde Staten, las het werk van Mendel. Sutton bestudeerde het proces van meiose in het sperma van de sprinkhaan. Hij constateerde enkele overeenkomsten tussen het gedrag van chromosomen en de 'factoren' van Mendel.

Vergelijking tussen chromosomen en Mendel's "factoren".

Op dat moment was de functie van chromosomen onbekend. Sutton bestudeerde de overeenkomsten tussen de factoren van Mendel en de beweging van chromosomen tijdens meiose. Hij veronderstelde toen dat chromosomen de dragers waren van de factoren, of genen, beschreven door Mendel. Sutton kon niet bewijzen dat de genen daadwerkelijk op de chromosomen zaten. Andere wetenschappers bewezen het een paar jaar later. Het werk van Sutton leidde echter aan het begin van de vorige eeuw tot de formulering van de theorie chromosoomovererving De chromosomale overervingstheorie stelt dat chromosomen de dragers zijn van de genen.

Chromosoom recombinatie.

In Profase I van Meiose synapsen en paren homologe chromosomen door genetisch materiaal uit te wisselen, dit wordt chromosomale recombinatie genoemd. Zodra de homologe chromosomen gepaard zijn, gaat elk naar één pool van de delende cel en is dus haploïde.
Homologe chromosomen zijn chromosomen die de genen hebben voor hetzelfde uiterlijk, zoals oogkleur, hoeveelheid melanine, enz. Bij mensen zijn er 23 paren homologe chromosomen en elk homoloog chromosoom kan slechts met één paar paren.
Chromosomale recombinatie zorgt ervoor dat alle gameten verschillend zijn in genetische informatie, wat de verschillen tussen niet-homozygote broers en zussen verklaart.

Geslachtsgebonden overerving en X-gebonden genen

Elk gen dat zich op het X- of Y-chromosoom bevindt, is gekoppeld aan geslacht. Verschillende experimenten met de fruitvlieg zouden kunnen verklaren dat geslachtschromosomen niet alleen het geslacht bepalen, maar ook genen met erfelijke eigenschappen dragen; bijvoorbeeld de overerving van witte ogen bij de man.
Andere voorbeelden zijn: Kleurenblindheid en hemofilie, die alleen bij mannen voorkomen, vrouwen dragen de genen maar laten ze niet zien.

Genetische veranderingen: mutaties en chromosomale afwijkingen.

1. Mutaties Het zijn veranderingen in het erfelijk materiaal. Mutaties worden doorgegeven aan nieuwe cellen die zich vormen tijdens celdeling. Sommige mutaties hebben geen zichtbare effecten. Anderen hebben ingrijpende effecten op een organisme, en soms op het nageslacht van dat organisme.
Mutaties kunnen de structuur omvatten, of het aantal chromosomen of de chemische aard van de genen. Een verandering in de structuur of het aantal chromosomen is een chromosomale verandering. Meestal veroorzaken deze veranderingen zichtbare veranderingen in het fenotype. Een verandering in de chemische aard van DNA is een genetische mutatie. Een genetische mutatie kan al dan niet zichtbaar zijn in het fenotype. Somatische mutaties komen voor in de cellen van het lichaam van een organisme. Deze mutaties worden alleen doorgegeven aan cellen die afkomstig zijn van de oorspronkelijke mutante cel; ze gaan nooit over op het nageslacht. Kiemmutaties komen voor in de voortplantingscellen van een organisme. Deze mutaties kunnen worden doorgegeven aan het nageslacht. Veel mutaties die merkbare effecten veroorzaken, zijn schadelijk en interfereren met het vermogen van een organisme om te functioneren. De effecten van sommige mutaties zijn ernstig genoeg om de dood te veroorzaken.
Soms zijn mutaties gunstig voor een organisme. In deze gevallen zorgt een mutatie ervoor dat het organisme beter in staat is te overleven in een bepaalde omgeving.
2. Chromosomale afwijkingen. Mutaties die van invloed zijn op chromosomen worden chromosomale aberraties genoemd. Er zijn twee soorten chromosoomafwijkingen: veranderingen in het normale aantal chromosomen en veranderingen in de structuur van het chromosoom zelf.
Tijdens meiose scheiden de chromosoomparen soms niet, wat nondisjunctie wordt genoemd. Nondisjunctie treedt op wanneer een of meer paren chromosomen niet scheiden tijdens meiose. Nondisjunctie kan met autosomen of met geslachtschromosomen zijn. Als nondisjunctie optreedt, kunnen de gevormde gameten te veel of te weinig chromosomen hebben. Als deze gameten worden bevrucht, heeft het nageslacht niet het juiste aantal chromosomen in hun cellen. Daarom kan nondisjunctie afwijkingen in hun nageslacht veroorzaken. Voorbeelden van nondisjunctie, we hebben er verschillende: Downsyndroom met 3 chromosomen 21; Turner-syndroom, waarbij er maar één X-chromosoom is.