10 exemples de maladies génétiques

le maladies génétique sont des conditions ou des troubles causés par une altération du génome (ensemble de gènes) contenu dans le chromosomes. Par exemple: fibrose kystique, syndrome de Down.

Ce sont des maladies qui peuvent ou non être transmises de génération en génération. Être hérité, le gène avec l'altération doit être dans les ovules ou le sperme de la lignée germinale et non dans le cellules somatiques (le reste des cellules du corps).

On estime qu'il y a plus de 6000 maladies génétiques et tous avec des symptômes et des traitements très différents.

Les causes des maladies génétiques sont :

Exemples de maladies génétiques

1. Fibrose kystique. Maladie génétique et héréditaire qui est produite par la mutation du gène qui génère la protéine CFTR, responsable du contrôle de la sécrétion de certains fluides dans le corps. Les personnes atteintes de cette maladie ne produisent pas cette protéine, elles génèrent donc un mucus épais et collant qui obstrue les voies respiratoires telles que les voies respiratoires et digestives. C'est une maladie qui ne se transmet que lorsque les deux parents ont un gène et les symptômes les plus courants sont: difficultés respiratoires, infections pulmonaires et problèmes digestifs et reproducteurs.
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2. Maladie de Huntington ou chorée. Maladie causée par une mutation génétique sur le chromosome 4, qui provoque une dégénérescence neuronale. Si l'un des parents souffre de cette maladie, l'enfant aura 50% de chance d'en souffrir. Les symptômes apparaissent entre 30 et 40 ans et les plus fréquents sont: les troubles moteurs, tels que mouvements sans contrôle volontaire, difficulté d'équilibre et de marche; troubles cognitifs et psychiatriques tels que comportement changeant, perte cognitive, diminution de la capacité de parler et perte de mémoire.
3. Le syndrome de Down. Maladie génétique produite par la duplication d'une des paires qui se produit sur le chromosome 21, ce qui provoque un retard intellectuel et des variations d'apparence et de développement physique. Les caractéristiques varient selon chaque cas, les plus courantes sont: les troubles cognitifs, le développement tardif et les caractéristiques physiques typiques telles que la souplesse, le visage aplati et les yeux exorbités.
4. Dystrophie musculaire de Duchenne. Maladie génétique qui est un type de dystrophie musculaire produite par des mutations du gène de la dystrophine (protéine) qui provoque la faiblesse et l'atrophie de la masse musculaire. C'est une maladie qui devient généralement visible dès l'âge de 6 ans, touche principalement les hommes et se caractérise par son développement rapide.
5. L'anémie falciforme. Maladie génétique qui est un type d'anémie produite par des variations de l'hémoglobine, qui produit que les globules rouges n'ont pas la forme traditionnelle (ovale), mais plutôt une forme similaire à celle d'un demi-lune. Cette déformation entrave le mouvement de l'oxygène dans le corps et sa forme provoque également la mort précoce des globules rouges, ce qui génère une anémie. Les symptômes les plus courants sont l'essoufflement, la fatigue, les doigts enflés et les infections.
6. Maladie coeliaque. C'est une maladie qui apparaît chez les individus génétiquement disposés qui affecte le système digestif. L'une des caractéristiques les plus notables est l'intolérance au gluten, présent dans le blé, l'avoine, l'orge et le seigle, qui génère une inflammation et entrave le processus d'absorption de nutriments. Si la personne n'arrête pas de consommer des produits à base de gluten, elle souffrira de déshydratation (due à la diarrhée) et de malnutrition. La maladie cœliaque se manifeste de différentes manières selon chaque patient, parmi les symptômes les plus représentatifs figurent: brûlures d'estomac, diarrhée, indigestion, perte de poids, éruption cutanée et démangeaisons.
7. Dystrophie musculaire de Becker. Maladie génétique qui est un type de dystrophie musculaire causée par des mutations du gène de dystrophine (protéine), qui provoque une faiblesse et une atrophie de la masse musculaire affectant le bassin et jambes. Bien qu'elle présente des caractéristiques similaires à celles de la dystrophie musculaire de Duchenne, ses symptômes sont généralement plus légers ou apparaissent plus lentement. Les hommes ont une plus grande prédisposition génétique à cette maladie que les femmes et ses symptômes les plus courants sont: perte de masse musculaire, fatigue, perte d'équilibre et difficulté à marcher.
8. Achondroplasie. Ensemble de maladies génétiques produites par une mutation génétique qui empêche la croissance normale du OS. C'est l'une des principales causes du nanisme et peut être à la fois héréditaire et non. Les personnes atteintes de cette maladie ont généralement un torse de taille moyenne, mais des membres courts et une tête plus grosse. Parmi les symptômes qui peuvent être ressentis figurent: les apnées, les maux de dos, la courbure de la zone lombaire et les jambes arquées.
9. syndrome de Noonan. Maladie génétique produite par la mutation de plusieurs types de gènes qui affectent le développement physique des garçons et des filles. Bon nombre de ses symptômes sont visibles et parmi les plus courants: altérations squelettiques, petite taille, caractéristiques faciales telles que les yeux écartés et le nez plat.
10. Thalassémie. Maladie génétique du sang qui survient lorsqu'il y a une faible présence d'hémoglobine (une protéine responsable du transport de l'oxygène dans le sang). Il en existe différents types dont l'intensité et les symptômes varient, certains des plus fréquents sont: l'anémie, la fatigue chronique, la fatigue générale, la pâleur, l'essoufflement et les vertiges.

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