Merkmale des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist eine genetische Störung, die durch einen Replikationsfehler während der Zellteilung entsteht, genannt no Disjunktion, die dazu führt, dass im Chromosomenpaar 21 ein zusätzliches Chromosom vorhanden ist, d. h. drei statt der normalen zwei (deshalb heißt es Trisomie).

Dieses Syndrom wurde 1866 von dem englischen Arzt John Langdon Haydon Down beschrieben, der seine Merkmale und Symptome beschrieb, aber seine Ursache bis 1958, als der französische Genetiker Jérôme Lejeune entdeckte, dass dieses Syndrom auf das Paar 21 zurückzuführen ist, das a. enthält extra.

In 95 % der Fälle des Down-Syndroms resultiert die Trisomie aus einer Nichtdisjunktion während des Gameten-Meiose-Prozesses. Das bedeutet, dass bei der Teilung der Keimzellen, anstatt zwei Gameten mit jeweils 23 Chromosomen zu bilden, die Chromosom 21 teilt sich nicht (Nondisjunction), was zu einem Gamet mit 24 Chromosomen und einem Gamet mit 22. führt Chromosomen. Davon entfallen 75 % auf die Eizellenbildung und 25 % auf die Spermienbildung.

4% treten aufgrund eines Ungleichgewichts bei der Translokation mit den Chromosomen 13, 14 oder 15 auf. Während der Bildung der Zelle, während des Replikationsprozesses, tauschen einige Chromosomen Informationen aus, die von einem Paar zum anderen weitergegeben werden; Dieser Vorgang wird Translokation genannt. Wenn die Translokation fehlschlägt, geht ein Fragment eines der Chromosomen 13, 14 oder 15 auf Chromosom 21 über, wird jedoch nicht ausgetauscht und wird diesem Paar hinzugefügt, was eine Trisomie verursacht.

Die restlichen 1% sind auf einen Replikationsfehler während des Mitoseprozesses der embryonalen Zellen zurückzuführen. Wenn die Zelle geteilt wird, um die Zygote zu bilden, schlägt der Prozess irgendwann in der Zellreplikation fehl und eine überschüssige Kopie eines der Chromosomen von Paar 21 wird produziert. Dies führt dazu, dass bei der Zellteilung eine normale Zelle mit 46 Chromosomen und eine abnormale Zelle mit 47 zurückbleibt. Diese Art des Down-Syndroms, bei der es normale Zellen und trisomische Zellen gibt, wird als Mosaik-Down-Syndrom oder Mosaik bezeichnet. In diesen Fällen sind die Symptome weniger ausgeprägt oder einige treten möglicherweise nicht auf.

 Das Risiko einer Geburt mit Down-Syndrom ist mit zunehmendem Alter der Mutter größer 1 von 2000 Wahrscheinlichkeit bei Frauen im Alter von 25 Jahren, 1 von 400 bei 35 und 1 von 100 bei 40 Jahre.

Körperliche Merkmale des Down-Syndroms:

• Der Kopf ist normalerweise kleiner als der Durchschnitt, mit einigen Unregelmäßigkeiten in der Form des Schädel, zu viel Haut am Nacken und an den Gelenken der Schädelknochen mit gewissen Trennung.
• Ein pralles, abgeflachtes Gesicht mit einer flachen Nase und einer leichten sattelförmigen Vertiefung; kleine, unregelmäßig geformte Ohren und verzögertes Zahnen.
• Die Augen sind leicht nach oben geneigt und eine Hautfalte am inneren Augenwinkel Auge (Mongolismus); Ja Brushfield-Flecken, das sind weißliche Flecken auf dem farbigen Teil des Auges.
• Die Hände sind kurz und breit, die Handflächen haben eine einzelne Falte, im Gegensatz zum gemeinen Volk die an den Handflächen drei Falten hat und außerdem sind ihre Finger meist kurz und etwas rundlich.
• Wachstumsverzögerung und allgemeine Trägheit, die das Erlernen motorischer Fähigkeiten erschweren.

Psychologische und intellektuelle Merkmale des Down-Syndroms:

• Beim Down-Syndrom ist die intellektuelle Entwicklung von Kindern langsam und sie sind in unterschiedlichem Maße geistig zurückgeblieben.
• Ein Mangel an Urteilsvermögen, insbesondere in der Sprache, der sie verwundbar macht, indem sie nicht in der Lage sind, sich vollständig zu verstehen oder zu verstehen
• Impulsives und etwas launisches Verhalten mit fehlender Unfähigkeit, ihre Emotionen zu kontrollieren.
• Sie neigen dazu, zu abgelenkt zu sein und haben eine sehr kurze Aufmerksamkeitsspanne, sodass ihr Lernen langsam ist.
• Frustration und Wut, insbesondere bei Mosaiken, wenn sie ihre begrenzten Fähigkeiten sowohl im physischen als auch im psychologischen Bereich sehen.
• Entwicklung von Mal de Alheimer ab 35.

Andere Krankheiten, die das Down-Syndrom regelmäßig begleiten:

• Zusammen mit dem Down-Syndrom entwickeln sich andere Erkrankungen, die diejenigen betreffen, die an dieser angeborenen Störung leiden, darunter:
• Herzerkrankungen: intraatrialer Septumdefekt, Ventrikelseptumdefekt und Klappenschwäche.
• Verdauungsbeschwerden: Zöliakie, Ösophagus- oder Zwölffingerdarmstenose (Verengung), Kolitis.
• Endokrine Erkrankungen: Diabetes, Hypothyreose und Leukämie.
• Muskel-Skelett-Erkrankungen: Hüftluxation, Halswirbelluxation, insbesondere solche, die den Kopf stützen (Atlas und Achse), kurze Gliedmaßen, Atonie und Mangel an körperliche Stärke.
• Augenerkrankungen: Myopie, Astigmatismus, Katarakte.
• Ohrenerkrankungen: Taubheit und Gleichgewichtsstörungen.

Zu beachten ist, dass die genannten Merkmale bei Kindern mit Down-Syndrom mehr oder weniger häufig auftreten und sich teilweise gar nicht erst entwickeln.

• Die Merkmale, die in allen Fällen immer vorhanden sind, wenn auch in unterschiedlichem Ausmaß, sind drei:
• Mongolische Faszien (mongolisches Gesicht: leicht nach oben geneigte Augen, faltige Lider, abgeflachtes Gesicht, flache Nase).
• Generalisierte Muskelatonie.
• Geistige Behinderung