Příklady genetických mutací

A genetická mutace nebo genetická změna Jde o specifickou změnu v nukleotidové sekvenci DNA a živá bytost, produkt chyby kopírování genetického materiálu během buněčného dělení nebo v důsledku účinku zevní agens, jako jsou virové infekce, expozice ionizujícímu záření popř odhodlaný chemické substance (nazývané mutageny).

Genetické mutace jsou každodenní součástí života a naprostá většina z nich nemá žádné znatelné dopady na každodenní život. Mohou však hrát zásadní roli i při vzniku vrozených chorob, kdy jejich účinky nějakým způsobem škodí zdraví; nebo mohou být klíčovým faktorem ve vývoji a vzniku nového druh, kdy dávají jedincům adaptivní zlepšení schopné přenosu na potomstvo. Stručně řečeno, mutace jsou běžné biologické události, ale mohou se stát velmi důležitými.

Význam mutací závisí především na tom, kde se v genetickém řetězci DNA vyskytují. Ten je třeba chápat jako soubor pokynů k vytvoření dané živé bytosti. Pokud se tedy mutace vyskytne mimo aktivní principy a protein specifické, může mít malý nebo žádný účinek; zatímco pokud se objeví ve svých centrálních místech, může drasticky změnit chování a přinést vážné následky.

Podobně mutace mohou a nemusí být zděděny. Ty, které se odehrávají v jednotlivci a aniž by se odrazily v jeho pohlavních buňkách, budou jen malou událostí v historii druhu. Na druhou stranu, pokud se mutace objeví v sexuálních nebo reprodukčních buňkách, vygeneruje nového jedince, jehož genom má jako mutace sama o sobě, a proto ji přenese na své potomky, čímž dojde ke změnám v genomu druhu.

Mutace se mohou vyskytovat na třech různých úrovních DNA:

Příklady genetických mutací

Některé běžné příklady genetických mutací jsou:

1. trizomie chromozomu 21. Tato mutace, která způsobuje Downův syndrom, spočívá ve objevení se další kopie chromozomu 21 v genetickém kódu. To způsobuje významné změny v embryonálním vývoji plodu a produkuje jedince s mírnou až středně těžkou mentální retardací, stejně jako s velmi specifickými a rozpoznatelnými fyzickými rysy, jako je zploštělý obličej, krátký krk, vyplazený jazyk a jediná rýha na dlani ruka.
2. karcinogenní mutace. Rakovina je smrtelné onemocnění, ke kterému dochází, když soubor buňky se začne nekontrolovatelně množit, napadá a činí orgány a životně důležité prostory neužitečnými. Jedná se o produkt výskytu určitých specifických mutací v buňce, jejichž výsledkem je rakovinná buňka. Normálně tělo ví, jak se zbavit tohoto typu škodlivých buněk, ale když mutace produkované v určitém klíčovém rozmezí, mohou rakovinné buňky považovat za „zdravé“ pro organismus.
3. Marfanův syndrom. Toto genetické onemocnění, které postihuje jednoho z 5 000 lidí, je způsobeno mutací genu FBN1 spojené s tvorbou proteinu fibrillin-1, nezbytného pro tvorbu pojivové tkáně Tělo. V důsledku toho mají jedinci s Marfanovým syndromem velmi vysoké a dlouhé tělo, abnormálně velké ruce a nohy a nadměrně ohebné klouby. Spolu s tím mají srdeční problémy a skoliózu.
4. Vrozená necitlivost k bolesti. Jde o vzácný genetický stav, který postihuje jednoho ze 125 milionů lidí a který spočívá v mutaci genu NTRK1, který je zodpovědný za produkci proteinů v nervovém systému. V důsledku toho dochází u jedinců ke ztrátě schopnosti cítit bolest, vnímat teploty a smysl pro dotek. Spolu s tím jsou četné kostní a neurologické problémy, jako je osteomyelitida a kostní deformity, které často vyžadují amputace.
5. chronická lymfocytární leukémie. Toto onemocnění, chápané jako typ rakoviny krve, je způsobeno delecí (vymazáním) části informace na 13. chromozomu a také postižením 11. a 17. chromozomu. Toto onemocnění může existovat tiše po celý život a obvykle se projevuje u starších lidí. pokročilé, což způsobuje únavu, zduření lymfatických uzlin a křehkost kapilár, ale naštěstí má léčba.

Reference:

• "Genetická mutace" v Wikipedie.
• "mutace" v Národní ústav pro výzkum lidského genomu.
• "Typy mutací" v Metabolic guide of the Nemocnice San Juan de Dios v Barceloně (Španělsko).
• „Genetické mutace (genetické změny)“ na Nemours Kids Health (NÁS).

Postupujte s: